2017年4月23日，由甘肃省妇幼保健院主办，兰州大学第二医院承办的“西北第一届产前诊断暨促进自然分娩高峰论坛”圆满落幕。会议围绕产前诊断领域新进展进行了广泛、深入的探讨与交流，同时邀请数位母胎医学界知名专家进行了专题讲座。
专家精彩报告一 ：
黄尚志 教授
报告中，黄尚志老师详细讲解了医生应如何对患者进行遗传学咨询，包括仔细了解患者的症状、体征和病史等情况，根据患者的情况及检测需求推荐其做合适的检测，各项检测的优势和短处，以及合格的检测申请单需要包含的内容。同时，还介绍了几种可以用来协助诊断的互联网资源。黄老师指出，
遗传咨询在很大程度上依赖于临床诊断结果，因此临床诊断要尽可能精准。此外，遗传咨询重要，但
对检测结果的解读更加重要，一定要走好这最后一公里。
专家精彩报告二 ：
强 荣 教授
在报告中，强荣教授先介绍了出生缺陷的含义、分类、我国现状及病因，然后针对孕前、孕期及产后三个阶段分别给出了全面有效的检测方法来预防出生缺陷。此外，教授还通过具体的案例讲解来给出更具针对性的预防建议。强教授在报告中明确指出，
无创产前DNA检测技术（NIPT）对于13,18和21-三体综合征具有极高的检出率和特异性，远高于传统的唐氏血清学筛查技术，适合作为产前筛查项目，同时分析了假阳性和假阴性产生的原因。
专家精彩报告三 ：
杨艳玲 教授
杨艳玲教授通过对几组典型遗传代谢病病例的分析指出，遗传代谢病致畸致死率高，致病机理多样化，且易忽略易误诊，是我国儿童发生残疾、死亡的主要原因之一。遗传方式多以常染色体隐性遗传为主，给预防带来了一定困难。报告中，杨教授详细给出某些典型遗传代谢病的诊断与治疗方法，同时讲解了遗传代谢病的筛查及诊断的思路和原则，实现了对遗传代谢病的精准干预。
此次大会提高了西北地区特别是甘肃省母婴保健水平，促进了各专家间的学习与交流。在此，特别感谢与会的各位医生对爱普益的关怀与指导，爱普益将始终致力于减少出生缺陷，提高人口质量，全力为母婴健康保驾护航。
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