| 大类 | 项目名称 | 项目简写 | 检测方法 | 临床意义 | 报告时间 | 样本要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 无创筛查（NIPT） | 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查 | NIPT | 二代测序 | 运用高通量测序技术对孕妇外周血的胎儿游离DNA检测，筛查13、18、21-三体综合征 | 7-10个工作日 | 全血8-10mL (streck采血管)无凝集无溶血，15-30℃稳定3天 | 采血时间:孕周在12+0-22+6之间 |
| 胎儿染色体异常检测（16种） | NIPT+ | 二代测序 | 运用高通量测序技术对孕妇外周血的胎儿游离DNA检测，筛查包含13、18、22-三体综合征在内的16种染色体疾病 | 7-10个工作日 | 全血8-10mL (streck采血管)无凝集无溶血，15-30℃稳定3天 | 采血时间:孕周在12+0-22+6之间 | |
| 胎儿染色体异常检测（100种） | NIPT+ | 二代测序 | 运用高通量测序技术对孕妇外周血的胎儿游离DNA检测，筛查包含13、18、22-三体综合征在内的100种染色体疾病 | 7-10个工作日 | 全血8-10mL (streck采血管)无凝集无溶血，15-30℃稳定3天 | 采血时间:孕周在12+0-22+6之间 | |
| 胎儿染色体异常检测优+（153种） | NIPT+ | 二代测序 | 运用高通量测序技术对孕妇外周血的胎儿游离DNA检测，筛查包含13、18、22-三体综合征在内的153种染色体疾病 | 7-10个工作日 | 全血8-10mL (streck采血管)无凝集无溶血，15-30℃稳定3天 | 采血时间:孕周在12+0-22+6之间 | |
| 遗传病基因筛查 | 遗传基因携带者筛查 | / | 基因捕获+二代测序技术 | 1.筛查出高危人群，提前发现患病风险，帮助检测者正确预防。 2.准确判别疾病病因和分型，主语医生精准和个性化的疾病辅助诊断和治疗 3.了解自身基因情况，对于婚育有明确的指导 | 7个工作日 | EDTA紫帽管全血2-5mL ，0-8℃运输 | 检测22种疾病相关的35个基因的10000多个致病位点 |
| 早产筛查 | 子痫前期风险预测 | PIGF/sFIt-1 | 免疫荧光法 | 评价子痫前期发生的风险 | 1个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定1天 | |
| 遗传代谢病筛查 | （血）35种遗传代谢病筛查 | / | 串联质谱法 | 在新生儿期未出现症状前进行检测，能够及时治疗，防止机体组织器官不可逆损伤，降低死亡率 | 3个工作日 | 全血2mL (肝素抗凝，绿帽管)，2-8℃稳定1天；干血滤纸片3个血斑，干燥避光保存 | 检测35种氨基酸、肉碱 |
| （血）48种遗传代谢病筛查 | / | 串联质谱法 | 3个工作日 | 全血2mL (肝素抗凝，绿帽管)，2-8℃稳定1天；干血滤纸片3个血斑，干燥避光保存 | 检测52种氨基酸、肉碱 | ||
| （尿）遗传代谢病筛查 | / | 串联质谱法 | 5个工作日 | 随机尿5mL ，2-8℃稳定1天/尿液专用滤纸片，干燥避光保存 | 检测尿中132种有机酸 |
更多精彩内容
请关注微信公众号
京公网安备 11030102010565号