| 大类 | 项目名称 | 项目简写 | 检测方法 | 临床意义 | 报告时间 | 样本要求 | 备注 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 不孕不育 | 抗HCG抗体 | HCGAb | 酶免法 | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | |
| 抗精子抗体 | ASAb | 酶免法 | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 抗子宫内膜抗体 | EMAb | 酶免法 | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 抗卵巢抗体 | AOAb | 酶免法 | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 抗滋养层细胞膜抗体 | TAAb | 酶免法 | 对原因不明的流产的免疫学病因诊断有重要意义 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 抗透明带抗体 | ZPAb | 酶免法 | 自身抗体，在母-胎识别中可起免疫损伤作用，促进母体对胎儿的免疫排斥反应 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 不孕四项 | ACAb、HCGAb、EMAb、AsAb | / | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 不孕六项 | ACAb、HCGAb、EMAb、AsAb、AOAb、TAAb | / | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清 2mL ，2-8℃稳定7天 | ||
| 抗胎盘合体滋养层细胞抗体 | AZP-AB | 酶免法 | 辅助诊断免疫性不孕 | 2个工作日 | 血清2mL，2-8℃稳定 14天 | ||
| 封闭抗体 | / | 多参数流式细胞术 | 女性封闭抗体缺乏会对受精卵产生排异，导致不孕、胎停育或流产等 | 3个工作日 | 夫妻双方均需采血：男性：全血3-5mL ，肝素钠抗凝（绿帽管）；女性：血清 2mL ，2-8℃稳定1天 | ||
| 精子DNA碎片指数（DFI)检测 | DFI | 多参数流式细胞术 | 监测：男性不育症、弱精症、畸形精子症、性功能障碍、前列腺炎。亦可育前检查。 | 3个工作日 | 新鲜精液3mL/ -20度冷冻精液3ml | ||
| 外周血染色体高通量 | / | 二代测序 | 检测因染色体数目和结构引起的疾病（多用于不孕不育、反复性流产的人群） | 10个 工作日 | 全血5mL EDTA抗凝(紫帽管) 2-8℃稳定3天 | ||
| 抗缪勒管激素 | AMH | AMH | 电化学发光法 | 评价卵巢功能的首选指标 | 1个工作日 | ||
| 流产分析 | 外周血染色体高通量 | / | 二代测序 | 检测因染色体数目和结构引起的疾病（多用于不孕不育、反复性流产的人群） | 10个工作日 | 全血5mL EDTA抗凝(紫帽管) 2-8℃稳定3天 | |
| 耳聋基因 | 耳聋易感基因筛查 | / | 杂交法 | 分析耳聋常见的致病基因(4个位点:线粒体12s rRNA1494位点、线粒体12s rRNA1555位点、SLC基因IVS7-2位点、GJB2基因235位点)，预防遗传性耳聋 | 5-7个工作日 | 全血2mL EDTA抗凝（紫帽管)，2-8℃稳定3天，干血滤纸片3个血斑干燥保存 | |
| 全外检测 | 先证者全外显子 | / | 二代测序 | 人类重要疾病相关基因 | 30个工作日 | 全血5mL EDTA抗凝(紫帽管) 2-8℃稳定3天 | |
| 家系全外显子 | / | 二代测序 | 人类重要疾病相关基因 | 30个工作日 | 全血5mL EDTA抗凝(紫帽管) 2-8℃稳定4天 | ||
| CNV-seq | 流产物染色体高通量 | / | 二代测序 | 明确流产原因，科学指导下次妊娠 | 10个工作日 | 1、孕早期：绒毛或妊娠期囊泡； 2、孕中晚期：胎儿的皮肤（大于0.5mm3） 3、耗材：专用保存管 | |
| 羊水FISH | / | 荧光原位杂交 | 检测羊水的先关染色体 | 5个工作日 | 全血5mL EDTA抗凝(肝素钠抗凝) 2-8℃稳定3天 | ||
| 核型分析 | 遗传病染色体核型分析 （400条带） | / | 细胞遗传学诊断技术 | 针对因染色体异常（异位、缺失、倒位、插入等）引起的疾病 | 5-7个工作日 | 外周血 3-5mL 肝素钠抗凝（绿管)，2-8℃稳定1天 | |
| 遗传病染色体核型分析 （800条带） | / | 细胞遗传学诊断技术 | 针对因染色体异常（异位、缺失、倒位、插入等）引起的疾病 | 5-7个工作日 | 外周血 3-5mL 肝素钠抗凝（绿管)，2-8℃稳定1天 |
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