| 项目名称 | 检测方法 | 容器 | 样本要求和保存条件 | 报告 时间 |
临床意义 |
| 华法林安全用药指导相关基因检测 | DNA测序法 | 蓝帽管 | 患者准备:无 采集量:3-5ml 样本类型:全血 运送条件:冷藏,及时送检 保存条件: 2-8℃,7天 |
3个工 作日 |
检测与华法林代谢酶活性、敏感性相关的两个基因的变异，综合患者年龄、性别、体重、服用药物等因素，预测华法林个体化合理使用剂量，指导临床安全用药。 |
| 亚甲基四氢叶酸还原酶检测 | PCR- RFCP | 紫帽管 | 患者准备:空腹,急诊除外 采血量:3ml 样本类型:全血 运送条件:冷藏,及时送检 标本保存:2-8℃,1周 |
7个工 作日 |
对神经管缺陷、心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤、自发性流产等的发病预防，同时指导用药安全。 |
| 人类EGFR基因突变检测 | 荧光定量PCR | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 指导肿瘤患者的临床用药(吉非替尼、厄洛替尼、拉帕替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗、尼妥珠单抗等) |
| 人类K-ras基因突变检测 | 荧光定量PCR | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 指导肿瘤患者的临床用药(吉非替尼、厄洛替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗等) |
| 人类B-raf基因突变检测 | 荧光定量PCR | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 指导肿瘤患者的临床用药(吉非替尼、厄洛替尼、西妥昔单抗、帕尼单抗等) |
| HER-2基因荧光原位杂交分析 | 荧光原位杂交法 | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 帮助与预测临床Ⅱ期、淋巴结阳性且辅助环磷酰胺、阿霉素和5氟尿嘧啶(CAF)化疗的乳腺癌病人的无病生存期和总生存期，评价是否采用曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼等药物治疗。 |
| 1p、19q杂合缺失荧光原位杂交分析 | 荧光原位杂交法 | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 1p19q杂合缺失的少突胶质瘤患者对PVC化疗方案、环己亚硝脲、长春新碱或TMZ化疗方案非常敏感，无瘤生存期延长。 |
| NHL相关基因荧光原位杂交分析 | 荧光原位杂交法 | 专用容器 | 石蜡切片白片（>6张连续切片）或蜡块标本 | 7-10个工作日 | 辅助诊淋巴瘤，判断预后。 |
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