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血液病项目
血液肿瘤基因检测
时间:2015-01-22 10:01:01    浏览次数:
项目名称 检测方法 容器 样本要求和保存条件 报告时间 临床意义
BCR/ABL融合基因定量检测(CML) 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 对CML进行确诊及指导用药。反映患者治疗效果的动态变化,判断疗效及复发风险。
BCR/ABL融合基因ABL激酶区突变分析 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              
运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 ABL激酶区点突变检测,有助于判断患者对格列卫治疗的耐药情况,提示医生及早调整治疗方案。
m-BCR/ABL融合基因定量检测(ALL) 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 BCR/ABL融合基因阳性型急性淋巴细胞白血病(ALL)可应用格列卫进行靶向治疗,通过定期监测可跟踪ALL的疗效及复发风险。
t(12;21) - TEL/AML1           融合基因定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 原始B细胞性急性淋巴细胞性白血病的诊断(儿童ALL此项基因融合多见),反映预后良好的指标,可用于临床疗效监测。
t(1;19)- E2A/PBX1    融合基因定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 判断和追踪ALL的疗效,是反映预后不良的指标,可以较好地反映患者的微小残留病的动态变化。
t(8;21)-AML1/ETO融合基因定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 对AML患者进行辅助诊断及判断预后,通过定期检测可进行疗效监测及是否存在复发风险。 
t(15;17)-PML/RARα融合基因定量检测(M3) 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 对急性早幼粒细胞白血病(M3)进行确诊及指导用药,通过定期检测可进行疗效检测及是否存在复发风险。
Inv(16)-CBFβ-MYH11融合基因定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 AML患者进行辅助诊断及判断预后,通过定期检测可进行疗效监测及是否存在复发风险。
急性白血病FLT3/ ITD基因突变检测 测序 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.AML患者FLT3/ITD基因突变提示患者预后不良,可作为独立的预后指标。2.用于AML监测
急性白血病FLT3/ TKD基因突变检测 测序 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.AML患者FLT3/TKD基因突变提示患者预后不良,可作为独立的预后指标。2.用于AML监测
急性白血病NPM1基因突变检测   测序 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.AML患者NPM1基因突变提示患者预后良好,可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测
急性白血病NPM1基因突变率检测 Realtime 定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.AML患者NPM1基因突变提示患者预后良好,可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测
急性白血病CEBPA基因突变检测 测序 紫帽管 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.AML患者CEBPA基因突变提示患者预后良好,可作为独立的预后指标。2.用于AML残存监测
FIP1L1/PDGFRɑ融合基因定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 见于嗜酸性粒细胞白血病,有助于嗜酸性细胞增多症的鉴别诊断,可作为残存检测基因标志。
PRAME基因表达定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 对具有正常染色体核型的AML疾患,如果发病时PRAME表达明显增加,可选取PRAME作为残存监测基因标志。
JAK2/V617F基因突变检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.辅助骨髓增生性疾病的诊断。2.对原因不明血小板增多、原因不明骨髓纤维化、先天或获得性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。3.JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性,可用于传统治疗和靶向治疗的疗效监测。
JAK2基因exon12突变检测 测序 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
7个工作日 1.辅助骨髓增生性疾病的诊断。2.对原因不明血小板增多、原因不明骨髓纤维化、先天或获得性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。3.JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性,可用于传统治疗和靶向治疗的疗效监测。
c-kit基因
D816V突变
检测
荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml                 
样本类型:骨髓              
运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 D816V c-kit突变是核心结合因子相关AML预后不良指标,突变患者无病生存期短。肥大细胞增生患者中c-kit突变与侵袭性系统性肥大细胞增生症和骨髓中肥大细胞增加相关。另外D816V c-kit突变还与Imatinib(Gleevec)耐药相关,可以指导系统性肥大细胞增生症和AML的治疗。
WT1基因表达定量检测 荧光定量PCR 紫帽管 患者准备:无
采血量:3-5ml                 
样本类型:骨髓              
运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 1.在急性白血病中,WT1的表达水平可以用来预测病患的病程进展和确定病人对治疗的反应。2.在诊断时确定WT1的表达水平,可以为治疗后监测复发提供预示信息。3.对具有正常染色体核型的AML病患,如果发病时WT1表达明显增加,可选取WT1作为残存监测基因标志,如果发病时WT1表达水平不高,但因部分患者复发时出现WT1表达增加,因此也可进行监测。
TCR重排 定性PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 T细胞受体重排,主要见于T-ALL,少数见于AML;也可作为残存检测基因标志。
Ig重排 定性PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 免疫球蛋白重链重排,主要见于B-ALL、B-CLL。
急性白血病常见8种融合基因初筛检测 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
7个工作日 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。
急性淋巴细胞白血病(ALL)相关基因筛查 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml 样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
7个工作日 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。
急性髓系细胞白血病(AML)相关筛查 荧光定量PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
7个工作日 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。
白血病常见融合基因初筛检测(31种) 定性PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。
白血病常见融合基因初筛检测(44种) 荧光PCR 紫帽管 采血量:3-5ml  样本类型:骨髓              运送条件:冷藏,及时送检
标本保存:4℃,1天
5个工作日 用于白血病基因分型、确定患者的基因标志、用于残留的检测等。
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